Mikä ihmeen HHT?

Olen keski-ikäinen, suomalainen nainen, ja sain elämäni ensimmäisen diagnoosin viime vuonna.

Neljänkympin katsastus ei tuonut tullessaan kilpirauhasen vajaatoimintaa, astmaa, diabetesta, tai muutakaan suomalaisille tuttua perussairautta.

Sain kuulla olevani ns. geenimutantti, ja sairastavani harvinaista, perinnöllistä, sairautta; osler-rendu-weber eli HHT (Hereditary Hemorrhagic Teleangiectasia). Samalla rysäyksellä diagnoosin saivat myös poikani ja äitini.

Blogini tarkoituksena on toimia ajatuksineni vertaistukena harvinaissairaille, tai muuten sairastaville, lisätä tietoisuutta HHT:sta, sekä jakaa ajatuksiani, tutkimusten ja hoitojen tullessa arkeen.

WHAT ON EARTH IS HHT?

I'm a forty year old Finnish woman. Last year I was diagnosed, for the first time in my life. In a physical examination I didn't get a diagnosis for hypothyroidism, asthma or diabetes, the typical diseases Finnish people may have. I was told that I have a gene-mutation, a rare, hereditary disease: Osler-Rendu-Weber  also known as HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia). At the same time I was diagnosed, my son and my mother were diagnosed too.

I'm writing my blog to offer peer support with those who have HHT, to raise awareness about HHT and to share my thoughts.

Kun palaset loksahtavat kohdilleen

Noin vuosi sitten makoilin fysioterapeutilla, hierontapenkillä. Niska oli kipuillut jo pitkään, eivätkä kotikonstit enää helpottaneet jumeja. 

Jutustelimme siinä niitä näitä kun keskustelu päätyi äitiini. Sattumoisin sama fysioterapeutti toimi myös äitini kanssa viikottain. Äitini oli jo pidempään kärsinyt rajuista, ja toistuvista, nenäverenvuodoista. Hemoglobiini oli matalimmillaan ollut todella kriittinen, 36. 

Fysioterapeutti kertoi avoimesti ettei oikein enää uskalla käsitellä äitini niskoja, koska nenäverenvuoto muuttuu tuolloin aina niin runsaaksi. Hän totesi että meillä on perinnöllisesti yhtä jäykät ja jumiksissa olevat niskalihakset, ja kehotti seuraamaan esiintyykö myös minulla nenäverenvuotoja, käsittelyiden jälkeen. 

Tämä oli todella ratkaiseva kysymys, ja sillä oli suurin merkitys meidän sairautemme löytymiseen lopulta. Huomasin että nenäni valui jokaisen käsittelyn jälkeen noin viikon verran runsaasti, päivittäin.

Olin kyllä tietoinen että mummullani diagnosoitiin vanhemmalla iällä Osler, mikä ilmeni selkeimmin runsaina nenäverenvuotoina. Mummuni saatua diagnoosin elettiin aikaa jolloinka tieto ei ollut saatavilla yhdellä, tai kahdella, klikkauksella. Oslerista ei myöskään löytynyt tietoa, kuin muutaman lauseen verran, sairaanhoitajan oppikirjoista. Mummin sanat mielessäni "Ota sinä sairaanhoitajana tästä selvää.", googletin "Oslerin" ensimmäistä kertaa.

Terveysportin artikkelin luettuani ymmärsin että olin 39 vuotta sairastanut tietämättäni, samoin kuin äitinikin todennäköisesti. Kaikki varoituksen sanat mielessäni tiesin ettei pitäisi koskaan diagnosoida itse itseään, vaan jättää tämä lääkärien tehtäväksi, ja varsinkaan ei pitäisi uskoa mihinkään mitä netistä lukee.

Lukemani perusteella tiesin kuitenkin diagnoosini. Samalla minulle selvisi ettei kyseessä ole suinkaan pelkkä nenäverenvuoto -sairaus, vaan paljon vakavampi, monielimellinen sairaus, joka vaatii seurantaa. Varmuushan asiaan piti saada, joten varasin ajan yksityiselle korva-nenä-kurkkutautien erikoislääkärille. 

Tulevaa erikoislääkärin aikaa odottaessani huoli pojastani kasvoi kasvamistaan. Tiesin että sairauden periytymismahdollisuus on fifty-fifty. 50%:n mahdollisuus olla terve, mutta sama mahdollisuus olla myös sairas. Sain oman diagnoosini samalla istumalla kun lääkärillä kävin. Kaikki sairauden tunnusmerkit täyttyivät. Oli lapsesta asti olleita nenäverenvuotoja, jotka ovat iän myötä muuttuneet toistuvammiksi, oli sukuperimä, oli taudille tyypillisiä verisuonikehräs muutoksia sieraimissani, oli pistemäisiä verisuonimuutoksia kielessäni. En päässyt enää yli enkä ympäri. Sairastin HHT:aa, mistä olin onnellisen tietämätön 39 vuotta. Opin että koskaan ei pidä epäillä omaa intuitiotaan. Opin myös että asiat voivat toisinaan ratketa mitä pienimmästä kommentista, tai yhdistyä isommiksi kokonaisuuksiksi. Siksi kuunteleminen on ensiarvoisen tärkeää. 

Heinäkuussa valmistuivat poikani ja minun geenitesti vastaukset. Sain lisää sulateltavaa. Vaikka sormet ristissä toivoinkin, en ollut perheessämme ainoa sairastava. Myös poikani on saanut saman geenimutaation. Geenitestien myötä varmistui myös äitini diagnoosi. HHT on sairaus joka periytyy sukupolvelta toiselle, jos periytyy. Se ei hyppää sukupolvien yli. 

Syksyllä, CT-kuvauksen, ja maksan ultraääni tutkimuksen, jälkeen minulle valkeni viimeistään sairauden kokonaisvaltaisuus. Minulla todettiin AV-malformaatio muutokset vasemmassa keuhkossa ja maksassa. AV-malformaatio muutos on muutos jossa valtimosuoni ja laskimosuoni pääsevät oikovirtaamaan keskenään. Suurempien suonten välillä olevat hiussuonet eivät muodostu aina normaalisti. HHT voi tehdä kyseisiä oikovirtaavia suonimuutoksia mm. aivoihin, keuhkoihin, maksaan, haimaan, munuaisiin, virtsarakkoon, iholle, periaatteessa kaikkialle missä ihmiskehossa on verisuonitusta. Ei hyvä juttu ollenkaan.

Pääsin keuhkojen tähystysleikkaukseen marraskuussa, samana vuonna kun sairautemme varmistuivat. Operaatiossa vasempaan keuhkooni vietiin pieni, n. 1cm ×1cm kokoinen valtimo- ja laskimosuonen toisistaan sulkeva metalli"vekotin". Olin, ja olen edelleen, kiitollinen ja ihmeissäni. Olin kiitollinen siitä että nuppineulan päätä pienemmän reiän kautta, nivusen kautta, voidaan tänä päivänä korjata keuhkoistani kuolemanvaaran aiheuttava vika. Jopa aivoista voidaan samalla tekniikalla korjata nämä suonen ryökäleet. Lisäksi kaikki tämä voidaan tehdä potilaan ollessa hereillä. Kiitos jatkuvasti kehittyville hoidoille ja teknologialle!

AV-malformaatio keuhkoissa, eli PAVM on riski keuhkoveritulpille. Oikovirtaus keuhkoissa päästää läpi pieniä partikkeleita laskimosuonesta valtimoon, väärässä paikassa, mikä voi aiheuttaa jatkuvia infektiokierteitä. Moni kärsii migreeneistä ja ajoittaisesta hapenpuutteesta. Minulla keuhkomuutos aiheutti matala-asteisen tulehdustilan keuhkoihin, joka tulkittiin ensin astmaksi. Olen ollut flunssassa useita kertoja vuodessa, koko työikäni. Keuhko-operaation jälkeen olen ollut nyt kaksi kuukautta (pahimpana flunssakautena) terve!

Olen useasti vuosien varrella potenut erittäin huonoa omaatuntoa sairasteluistani. Hoitoalalla on ikävää sairastella, saatikka olla puoliterve. Miettiä että olo ei ole 100%:sti terve, suoraan sanoen aika kehno, mutta ei myöskään kunnolla kipeä. Ei ole kuumetta, ei yskää eikä kunnon räkätautiakaan... Diagnoosin myötä pystyin lopulta olemaan armollinen itselleni. En olekaan ollut patalaiska paska. Kehoni on oikeasti yrittänyt jo vuosia epätoivoisesti viestittää että jotain on vialla.

Tällä hetkellä tutkimukset, seurannat ja hoidot ovat kaikki jossakin vaiheessa sekä minulla, pojallani että äidilläni. Homma on rankan vuoden jälkeen niinsanotusti hanskassa. 

Minulle valkeni leikkaussalissa että olisin todella voinut kuolla, tai vammautua, nuorena. Terveenä sitä ajattelee helposti olevansa kuolematon. Mikäli en olisi saanut diagnoosia, en usko että keuhkomuutostani olisi löydetty vielä vuosiin, koska en osannut yhdistää siihen migreenejä, flunssia enkä huimauksia. Olen ollut hyvin onnekas.

Toivon blogini myös herättelevän ihmisiä, sillä kaikki eivät ole yhtä onnekkaita. Äitini sai aivoverenvuodon, aneurysman puhkeamisen vuoksi, 47 -vuotiaana. Viivästyneen hoidon vuoksi hän vammautui pysyvästi, ja menetti liikuntakykynsä. Älkää ihmiset nolostelko kuulostella, ja kertoa lääkärille niistä pienistä, epämääräisistäkin, oireista. Usein hoitoja/tutkimuksia voi torpata lääkäri, mutta vielä useammin ne jäävät omien korvien väliin, koska niitä ei uskalleta ääneen sanoa, tai muutoin vähätellään.

Kuitenkin varhain havaitulle sairaudelle on paljon enemmän, ja joskus jopa kustannushalvemmin, tehtävissä, kuin liian myöhään todetulla. 

 

Tekstiä muokattu ymmärrettävämmäksi 29.10.2018.

HOW I FIND OUT

About one year ago I was in physiotherapy. The back of my neck was sore, and had been for some time, and I couldn't help the pain with my usual tricks. We were chatting with my physiotherapist, when suddenly she mentioned my mother. (We both had the same physiotherapist at the time.) My mother had had severe and frequent nose bleeds over years, with extremely low hemoglobin. The physiotherapist told me that she doesn't know if she can massage my mother's back of the neck any longer, because those nosebleeds are so enormous, every time she gets a neck massage. She told me that we both have stiff muscles in the back of the neck, and she was asking if I was experiencing any nosebleeds after massage.This was a very crucial question, and it had a very big consequence for me, to find out that we have HHT. I realized that I got a nosebleed every time I got a massage.

I was aware  that my grandmother was diagnosed for what was known as Osler, back then. (Osler-Weber-Rendu is the name of the disease, after the three doctors who discovered it.) She had enormous nosebleeds, but she also had several lung surgeries, and she had gastroesophageal reflux. By the time my grandmother got her diagnosis there was not much knowledge available on Google. There were only about two sentences in nurse's schoolbooks.  But my grandmother said: "You, as a nurse, can figure out this Osler. Be sure that you get to the bottom of what kind of disease it is." At that time I didn't realize that it is hereditary disease.

Last year I read about Osler from Google, for the first time. After I had studied some medical articles I found out that I have been sick for 39 years with HHT, but not knowing I was, and probably my mother was suffering from HHT as well.  I was told that one shouldn't diagnose her/himself, a physician should, and one shouldn't believe everything that's on the Internet. After all, I still knew that I have HHT. I found out that it isn't only a disease of nosebleeds, but it is a far more complicated disease, with multiple organ failure, and it requires treatment. I had to be 100% sure, and that is why I scheduled to visit a ear-nose-throat specialist physician. 

When I was waiting to meet the specialist physician I became more and more worried about my son. I knew that there is a 50% possibility that he is healthy, but also the same possibility he's not. I got my diagnosis right away when I met the doctor. I was lucky having met a specialist that knew what HHT is. I had all of signs of  HHT. I had had nosebleeds ever since I was a child, and they are getting worse as I age. I got the genes from my mum and grandma, and I had typical blood vessel mutations in my nose. There are mutations on my tongue. I couldn't help it. I really had HHT, of which I was happily unaware for 39 years. I learned that you shouldn't  doubt your intuition. I also learned that sometimes you can learn, or find out something, about tiny, little facts, and you should always be listening to your body.   

In July 2017 I got a genetic test to get answers. There was a lot to think about. Though I was hoping I was the only one with HHT in our family, I found out my son also has the same gene-mutation. The results of genetic tests proved my mother’s diagnosis was also positive, though she hasn't been tested. HHT is a disease that transmits from one generation to next, it doesn't skip generations.

In autumn 2017, after having a whole body CT and the liver ultrasound done, I really knew how holistic the disease is. I had a Pulmonary Arteriovenous Malformation (PAVM) in my left lung, and mutation in my liver. AVM means that the blood is streaming between artery and vein. (This isn’t normal. Usually you have capillaries between arteries and veins).  PAVM means you have this bloodvessel mutation in your lungs. PAVMs pose a risk for a lung blood clot, or pulmonary embolism (PE) due to fail in circulation of blood, due to the unusual link between an artery and a vein. Having HHT, you can have these AVMs in your brain, lungs, GI tract, liver, pancreas, kidneys, bladder, uterus, skin, or where ever you have blood vessels in your body. That's not good at all. 

I had lung surgery in November 2017, the same year I was diagnosed. The PAVM was blocked with a metal stent. This is done to prevent blood clots getting stuck in the lung, or going up to the brain, causing a stroke. I was, and I still am grateful and astonished. I am thankful that nowadays it's possible to operate by angioplasty. A tiny incision was made in my groin, where the upper leg meets the torso, and a catheter was placed in the artery up to the lung . It's possible to fix something that you can die from, even in your brain, with the same method. And maybe even more amazing - you are awake during the surgery. Thanks to the healthcare and technology. It's wonderful both are developing every day.

Another problem with PAVMs, someone with HHT can be exposed to infections. Many have migraines, and since the blood isn’t oxygenating properly, there is a lack of the oxygen. 

I had inflammation in my lungs, that was first misdiagnosed as asthma. I had had the flu several times during one year, throughout adulthood. After having had the lung surgery, I haven't got any symptoms of flu for three months now, during the worst flu and influenza period here in Finland.

I have often wondered why I'm always sick. I have been ashamed. It isn’t nice to be sick all the time, not when you work as a nurse. It's frustrating to think that you are not 100% well, actually quite ill, but you haven't got fever, cough or cold. I finally forgave myself, after I find out that I wasn't having those odd symptoms for nothing. My body was really trying to tell me there's something wrong. HHT.

At the moment research, follow-up and care are going on with me, my son and my mother. After a hard year there is some light in the dark. During my surgery I realized that I really could pass away, or become disabled as a young person. When you are healthy, you easily think that you are immortal. If I hadn't got my diagnosis, I don't think my PAVM had been found for years, maybe never. Because I didn't know that migraines, flus and vertigos were symptoms of it. I have been extremely lucky!

I really hope my blog is a wake-up call, because not all are that lucky. My mum had a cerebral hemorrhage at the age of 47, caused by aneurysm. She didn't get help soon enough, so she became permanently disabled, and has abasia; an inability to walk. So, listen to your body, listen to the tiniest, little symptoms that something doesn’t seem to be working as it should. Often a doctor can give preventative treatments and care.  But even more often you can think -oh well, that's just nothing, get over it. Though there is much more to handle/care with early noticed disease, and often expenses are cheaper than expenses to disease that is noticed too late.