A-P-U-A

Osler-Rendu-Weber on vähän savolainen sairaus, eräällä tavalla. Se voi periytyä sulle, tai sulta sun lapselle, tai olla periytymättäkin. Se voi oireilla elimissä, tai voi olla oireilemattakin. Se voi oireilla jo lapsena, tai olla oireilemattakin. Pirun ovela mörkö.

 

Suomessa esiintyvyyden sanotaan olevan noin 1/10 000 henkilöstä. Voidaan siis puhua eräänlaisesta lottovoitosta, jos saman perheen elossa olevista perheenjäsenistä, kolme sairastaa.

 

HHT:n kliininen taudinkuva vaihtelee paljon eri sukujen ja saman suvun yksilöiden välillä. Kyse on perinnöllisestä verisuonien uudismuodostuksen häiriöstä. Joillakin aivojen verisuonimuutokset voivat ilmaantua jo lapsena, kun taas toisilla nenäverenvuodot alkavat vasta vanhemmalla iällä. Vaihteleva geenin ilmenemisyleisyys hankaloittaa taudin seulontaa, diagnostiikkaa, kliinistä tutkimusta ja hoitolinjauksia. (Duodecim, Jura Numminen ja Rami Taulu)

 

Ongelmana HHT:ssa on verisuonten epänormaali rakenne tietyissä elimissä. Taudittomilla alueilla verisuonirakenteet ovat täysin normaalit. Toistuvat nenäverenvuodot heikentävät elämänlaatua invalidisoimalla arkielämää ja sosiaalista kanssakäymistä.

 

Nenäverenvuodot voivat alkuvaiheessa olla lieviä ja itsestään rajoittuvia, mutta iän myötä muuttuvat vaikeammiksi ja vaativat usein toistuvia veritankkauksia. Muiden elinryhmien oireet aiheuttavat esiintyessään suuremman sairastavuuden ja kuolleisuuden. Parantavaa hoitoa ei ole, mutta potilaiden elinaikaennuste on normaali. (Duodecim, Jura Numminen ja Rami Taulu)

 

Kun ensimmäisen kerran saat kuulla diagnoosisi, eräänlainen shokkitila iskee varmasti, yhdelle jos toisellekin. Tässä tilanteessa on vaikeaa sisäistää kaikkea mitä sinulle kerrotaan. Mistä sitten hakea apua ja neuvontaa, kun olet asian kanssa sen verran sinut, että sinulla on voimia ajatella asiaa, ja tehdä sen hyväksi jotakin.

 

Itse löysin enoni ohjeistamana ensin curehht.org -sivustot. Teksti on kuitenkin englanniksi, ja mitä enemmän luin, sitä vaikeammaksi keskittyminen ja lukeminen kävi, sillä en aina löytänytkään sitä tietoa jota hain, saatikka halunnut olla epävarma siitä olenko ymmärtänyt lukemani oikein.

 

Seuraavaksi löysin fb:sta HHT International -sivustot. Ne vasta työläät olivatkin. Juuri diagnoosin saaneena, oli melko raskasta lukea vieraskielisiä ihmetyksen, valituksen ja kysymysten täytteistä sivustoa.

 

Seuraavaksi otin yhteyttä väestöliittoon. Sain puhelimitse ystävällistä neuvontaa ja ohjeistusta. Minua opastettiin infoamaan lähisukulaisiani asiasta, ja kehoitettiin selvittämään/tutkituttamaan kaikkien kohdalla mahdollinen perimä. Tärkein neuvo oli kuitenkin opastus olla kärsivällinen. Minulle kerrottiin että todennäköisesti tulen törmäämään paljon tietämättömyyteen asian tiimoilta, myös terveydenhuollon ammattilaisten keskuudessa.

 

Sanotaan että tieto lisää tuskaa, mutta minusta tämän sairauden kohdalla on juurikin päinvastoin. Mitä enemmän asiat ovat selvinneet, ja mitä paremmassa seurannassa sairautemme ovat, sitä turvallisemmin mielin voin itse olla.

 

Äitini saatua aivoverenvuodon, mielessäni kummitteli 11 vuotta, mitä jos minulle käy samoin. Päitämme ei tuolloin suostuttu kuvaamaan, koska aivoverenvuotoa, tai riskiä siihen ei ollut isäni, eikä nuorempien sisarusteni kohdalla. Nyt kun omakin nuppi on kuvattu, tiedän etten voi saada aivoverenvuotoa lähitulevaisuudessa, vaan todennäköisemmin keuhkoni ja maksani tulevat olemaan ongelma jatkossakin.

 

Silti edelleen pelkään todella paljon onko poikani pää ns. puhdas, vaikkakin tiedän että oli tai ei, taudin varhaisessa toteamisvaiheessa, asialle on todennäköisesti jotakin tehtävissä.

 

Sain siis tietoa kansainväliseltä HHT sivustolta, fb-sivustolta ja väestöliitosta. Eväät olivat kuitenkin melko laihat, eikä paukkuja juurikaan ollut lukea monimutkaisia, englanninkielisiä, tekstejä. Sitten koitti päivä, jolloinka toinen suomalainen HHT:a sairastava nainen vinkkasi minulle suomalaisten omasta HHT -sivustosta.

 

Tämä oli yksi parhaista päivistäni, saatuani diagnoosin. Löysin kourallisen kaltaisiani. HHT Suomi ryhmässä on tällä hetkellä 14 jäsentä. Parasta oli kuitenkin että sain sairaudestani paljon sellaista faktatietoa, josta minua ei oltu aiemmin informoitu, eikä minulla näin ollen ollut kyseisistä asioista aavistustakaan. Sain myös jakaa, suomen kielellä, samankaltaisteni kanssa ajatuksia, niin iloja kuin surujakin. Tämä helpotti suunnattomasti paineita ja huolta poikani, äitini ja omasta jaksamisestani.

 

HHT:ta hoidetaan kansainvälisesti omilla klinikoilla. Itseasiassa lähes jokaisessa Euroopan maassa on oma HHT klinikkansa, paitsi Suomessa. Naapurikateus herää kun lukee hetken Norjan, Tanskan tai Ruotsin HHT -klinikoiden sivustoja. Toki apua voi itsekin hakea Ruotsista, mutta aika monella tulevat tässä kohtaa kustannuskysymykset vastaan.

 

Kansainväliset HHT-organisaatiot järjestävät myös konfferensseja, mutta edes kielitaidosta ei ole juurikaan iloa, jos et ole siinä kunnossa että pystyisit matkustamaan, tai et varallisesti siihen pysty.

 

Suomessa isommat potilasjärjestöt tarjoavat harvinaista sairautta sairastaville jäsenilleen neuvontapalveluita liittyen sosiaaliturvaan, terveyspalveluihin ja tukitoimiin. Kullakin järjestöllä on omat nettisivunsa. HHT:lla (Osler-Rendu-Weber) ei ole omaa potilasjärjestöä Suomessa, toistaiseksi.

 

Henkilökohtaisesti voin sanoa etten ole saanut minkäänlaista ohjausta tai neuvontaa, terveyden- tai sosiaalihuollon taholta, joka ohjeistaisi lapsiperheen sosiaalipalveluihin liittyvissä asioissa, erilaisissa tukimahdollisuuksissa tms. Elän siis tällä hetkellä lyhennettyä työaikaa tehden, ja alaikäisestä, samaa sairautta sairastavasta, lapsestani huolehtien. Mikään taho ei korvaa 20%:n ansionmenetystäni, enkä ole myöskään saanut yhtäkään lääkärinlausuntoa pitkäaikaissairaudestani.

 

Tosin tutkimukset, seurannat ja hoidot ovat vielä kohdallani kesken, mutta mielestäni myös näistä asioista olisi hyvä antaa tietoa, ja keskustella potilaan kanssa, mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Talouteen ja pärjäämiseen liittyvät asiat lisäävät monella tarpeettoman paljon huolia.

 

Suomessa apua saa myös Norio -keskuksesta, mikä on itselleni jäänyt vielä toistaiseksi tuntemattomaksi organisaatioksi, koska en ole ottanut sinne yhteyttä, ja koska se toimii pääkaupunkiseudulla.

 

Tässä siis muutamia sudenkuoppia, ja toisaalta vinkkejä, avun löytymiseksi ja tavoittamiseksi. Toivon että kyseisestä kappaleesta on hyötyä sinulle, mikäli sairastat Osler-Rendu-Weberiä, tai muuta harvinaissairautta.

H-E-L-P

HHT, or Osler-Rendu-Weber is quite a cunning devil, if I can say so. 

People can have enormous and often frequent nosebleeds that complicates normal life, as well as a social life. In the beginning, nosebleeds can be minor and not so massive, but later on, as people age, bleeding can be uncontrollable. Blood transfusions can be necessary too.

 

There is more risk to HHT patients if they have HHT symptoms in an internal organ. At present, there's no medicine to cure this disease but prognosis for a normal life is good, if treated. (Duodecim, Jura Numminen och Rami Taulu)

When I found out that I have HHT, I was in shock. It was difficult to listen to what was being told to me; I couldn’t take it all in, and I’m a nurse!  Thanks to my uncle, I found CureHHT.org.

 

CUREHHT is written in English. The more I read, the more challenging it was to me to keep focus on it. It was difficult to me to find the information I was looking for. I wasn't sure if I had understood everything correctly. 

Later on, I found the HHT international Facebook page. It was almost more challenging to read those pages because I was worrying about our recent diagnosis and desperately needed to have information in the Finnish language, so I could better understand what’s going on.

 

On the Facebook page, there were a lot of other people asking questions and complaining about their HHT problems. It was distressing to read that there were lot of problems due to the medical field’s lack of HHT knowledge in other countries too, not just Finland.

 

Then I called to population registry in Finland. They asked me to tell everybody in my family about the HHT gene, because other members of family also could have the same gene mutation and it was important to check it out. This is necessary! The other wise advice I received was to be very patient. I was told to that there is lot of ignorance, also in healthcare, among doctors and nurses.

They say that the more you know the more painful it is. I think  that's not true at all. 

 

When I found out more information about HHT and got more knowledge, I felt more safe. Our disease is being followed-up by doctors, and I knew if something went wrong, they now knew about the HHT and could help us better.

 

In my last post, I spoke about my mother who suffered a cerebral hemorrhage at the age of 47. Eleven years I was thinking that I can have it too. A specialist physician said it wasn't relevant to check out our brains with CT scan, because my father and younger sisters hadn't had any symptoms of cerebral hemorrhage. I was angry because I didn't agree with the argument.

 

Since then, I had a CT Scan of my brain so I know that there's no AVM's there, and they probably won’t develop. It's more likely that I can have some problems with my lungs and liver in the future. 

 

I am still very worried about my 10 years old son, because he needs to have his brain, liver and lungs examined with CT or HRCT scan. But I also know that if there is some symptoms, it's possible to treat them. 

 

Even though I found the CUREHHT website and the HHT International Facebook pages, I was feeling helpless and tired because the information wasn’t in my native language.  I couldn't help myself feeling like a bit of a loner

in Finland.

  

One day a Finnish lady on HHTinternational told me there was web pages in Facebook for Finnish HHT people too!  It was absolutely the best day after we got our diagnosis. Finally, found I other Finnish people with the same disease my family have. 

 

At the time we only had 14 members in our HHT Suomi -Oslerin tauti (HHT Finland -Osler disease) Facebook page. It was wonderful to get knowledge and information in Finnish. There are still lot of things I didn't know. The help and information that was shared in our HHT Finland FB-pages, is based on medical studies; information that I hadn't received from any physicians in Finland before that. That's why I was pretty much clueless.

 

Now I can share my thoughts, my grief and my happiness with others, in my own language. I got a lot support and comprehension. It was a huge relief to me to write with the others, and it was easier to live with all the fears and concerns because I got great advice and peer support. 

  

In many countries there's hospitals with HHT Centers for Excellence; clinics specializing in care and research for HHT patients. There's own clinics in almost every countries in Europe (and over 20 now in the USA!). But not here in Finland. I got jealous reading about the HHT clinics in Norway, Sweden, Denmark, Germany, France, Italy, Ireland and so on.  In Finland there's a possibility to seek help from Sweden. But financially it's unthinkable for most people here. 

 

HHT centers in USA and Europe arrange conferences. It would be awesome to get some Finnish physicians to take part in those. Everybody can take part, but of course it's a lot easier if one is healthy enough, has the money to go and knowledge of the languages being spoken there.

 

In bigger patient associations, with other diseases, we get counseling about social security, health services and other services, in Finland. Each patient association has their own web-pages. Yet we haven't got any patient association for HHT patients in Finland.

 

We got our diagnosis about one year ago, but yet, we haven’t received much information from Finish health care, how to live with HHT, and how HHT affects children.

   

 Due to my health, I can't work as much. I'm taking care of my mother and my son too. There is no institution in Finland that pays me for the 20% loss of salary, because I can only 80% working time now.  I haven't got any physicians medical certificates about HHT either, so practically HHT ain’t seen as a disease that impairs to ability to work.

 

I’m working with doctors who are researching the condition and following up with me, but we’re not even close to being “finished.” This is a chronic condition that will always needs care.  It's important for doctors, nurses and social workers to talk with the patients and to take into consideration how HHT impacts their lives, their livelihood, how to handle the illness, where to get more information.  Currently, there’s nothing!

 

In Finland you can get help from Norio-center if you have a rare, hereditary disorder. Norio-center is a meeting place for these patients.  Norio-center can be found in Helsinki (Helsingfors). But in order to get some help there should be a patient organisation. People with HHT in Finland hasn’t got a patient organisation of their own yet. I don't personally know exactly how the Norio-center works, because I haven't called or been there yet.

 

So there you go, there's some tips to you and also some stumbling blocks. I hope it's easier to you to find some help, easier than it has been for me. I hope that you have got some help from my writing if you have HHT, or another rare disease. 

SARA PALMERIN KIRJASTA

21.10.2018

 

Sara Palmer on psykologi ja fysikaalisen hoidon ja kuntoutuksen apulaisprofessori, John Hopkinsin lääketieteellisessä yliopistossa. Hän on kirjoittanut kirjan Living with HHT Understanding and Managing Your Hereditary Hemorrhagic Teleangiectasia.

 

Suosittelen teosta kaikille jotka ovat, tavalla tai toisella, tekemisissä perinnöllisen verenvuotoisen teleangiektasian kanssa. Mikäli et itse osaa englantia siinä määrin, että jaksaisit lukea koko kirjan, pyydä kielitaitoista läheistäsi lukemaan se puolestasi.

 

Sain kirjan luettua tänään, ja olen ennenkaikkea onnellinen että olen saanut sen käsiini, ja että Sara Palmer on antanut äänen sairastaville. Hän on koonnut tiiviin tietopaketin sairaudesta, siitä mistä on kyse, miten todella tulla toimeen sairauden kanssa, sekä miten sitä tällä hetkellä tutkitaan, ja miten lääkkeellisiä hoitoja kehitetään. Kirja kertoo asioista termeillä, joita myös lääketieteellistä sanastoa ymmärtämätön voi ymmärtää.

Teos on julkaistu viime vuonna (2017). Tilasin oman kappaleeni adlibris.com verkkokirjakaupasta. 

 

Olin myös iloisesti yllättynyt siitä miten montaa psykologin suosittelemaa tervettä selviytymiskeinoa olen onnistunut käyttämään, pysähtymättä sen paremmin miettimään tai ajattelemaan asiaa. Erityisen iloinen olen siitä, että olen blogini kautta voinut itsekin jakaa tietoutta, ja saanut vaikuttaa siihen että tietous kasvaa myös Suomessa. On myös ilahduttavaa havaita, että olen saanut paljon kirjan kanssa yhteneväistä informaatiota myös suomalaisilta sairastavilta.

 

Niin hassua kuin se onkin, minusta tuntuu nyt, kirjan luettuani, että meidän perheemme diagnoosien saaminen ajoittui ajallisesti todella onnekkaiden tähtien alle, koska olemme tänä vuonna saaneet Suomeen oman HHT/Osler-yhdistyksen, ja koska sairaudesta on saatavilla enemmän tietoa, tutkimustuloksia ja kokeellisia lääkkeitä, kuin koskaan aiemmin.

 

Koska nenäverenvuodot ovat yleisiä HHT:aa sairastavissa perheissä ja suvuissa, ei niitä useinkaan tulla ajatelleiksi osana vakavampaa sairautta. Tämä on yksi syy sairauden alidiagnosointiin. Vuotoihin on saatettu tottua, lapsesta pitäen, eikä niitä pidetä mitenkään ihmeellisinä. Toisaalta monet HHT:aa sairastavat eivät tunne olevansa sairaita, eikä heillä ole sen vuoksi mitään syytä hakea lääketieteellistä hoitoa. HHT:n näkymättömät ilmentymät eivät välttämättä aiheuta ongelmia vuosikymmeniin, tai eivät koskaan, joten toiset eivät myöskään saa koskaan tietää että heillä on geneettinen häiriö.

 

Kuitenkin HHT:aan sairastunut voi kokea stressiä, masennusta ja surua. Terveysongelmat voivat vaikuttaa työ- ja perhe-elämään. Muun muassa näihin asioihin Palmerin teos antaa työkaluja. Seuraavalta nettisivulta: www.clinicaltrials.gov on löydettävissä haulla "hereditary hemorrhagic teleangiectasia" meneillään olevia tutkimuksia, sekä päätökseen saatujen tutkimusten tuloksia. Palmer muistuttaa että nykyinen tieto esim. erilaisten lääkkeiden toimivuudesta sairauteen, on saatu vapaaehtoisten HHT:aa sairastavien ansiosta, jotka ovat osallistuneet erilaisiin lääke- ja placebolääke tutkimuksiin. 

 

Palmer kertoo kirjassaan myös että Cure HHT on kehitellyt yhdessä lääketieteen, psykologian ja genetiikan eksperttien kanssa tietolehtisiä, joita voi tulostaa osoitteesta https://health.clevelandclinic.org/2015/12/bloody-nose-cause-concern/. Lehtisiä on saatavilla seuraavista aiheista: Tuoreesti HHT diagnoosin saaneiden ohjeistus, HHT ikääntyvillä ihmisillä, HHT:n kanssa selviytyminen teini-ikäisille, Perhesiteet: geneettinen testaaminen, HHT ja masennus, HHT ja halvaus, Minulla on HHT: lapsille, Tunne ennusmerkit ja oireet, HHT:n kanssa eläminen, Lapsellani on HHT: kuvantamisen yleisohjeet, Puolisollani on HHT. Tietopaketteja on siis englanninkielisinä kattavasti saatavilla. Yhtenä tavoitteena on että Suomen HHT/Osler-yhdistys pystyisi jatkossa, yhteistyössä suomalaisten lääkäreiden kanssa, tarjoamaan vastaavaa tietoa myös suomeksi.