Perimä

Tänään oli hyvä päivä. Olemme odotelleet puolisen vuotta kutsua perinnöllisyyspoliklinikalle. En ole hötkyillyt, koska tiedän että sinne on pitkät jonot.

Lastenlääkäri ilmoitti tänään, että valitettavasti minua hoitanut lääkäri ei ollutkaan tehnyt meille lähetettä perinnöllisyyspolille, kuten olin käsittänyt. Tämän vuoksi hän oli itse tehnyt kiireellisen lähetteen, mutta kehotti silti varmistamaan noin kuukauden kuluttua että poli on lähetteemme vastaanottanut. Samalla hän kertoi että oli keskustellut muiden erikoislääkäreiden kanssa, ja lukenut sairaudestamme. Oli rohkaisevaa ja ystävällistä kuulla lääkäriltä: "kaikki mitä kerroit sairaudestanne, pitää paikkaansa". 

Oli myös hämmentävän huojentavaa kuulla että lääkäri oli tullut samaan johtopäätökseen. 10 -vuotiaalle on jo aiheellista tehdä CT-kuvaukset. Sillä hetkellä minulta vierähti iso kivi sydämeltä. Olen hiljaa pelännyt ettei lääkäri ehkä olisikaan samaa mieltä. Ehkä hän toteaa ettei tässä iässä ole vielä aiheellista tehdä mitään.

 

On totta että HHT ei välttämättä oireile ennen 30-40 vuoden ikää, minkä vuoksi sitä on usein vaikeaa edes diagnosoida aiemmin, varsinkaan ilman geenitestejä. Kuitenkin riippuu hyvin paljon suvun genetiikasta, miten ja missä iässä sairaus oireilee. Lisäksi sairaus voi oireilla hyvin eri tavoin, jopa saman perheen perheenjäsenten kesken. Ainoastaan negatiivinen geenitestivastaus tuo nuoruudessa varmuuden siitä, ettet sairasta HHT:ta, vaikka se äidilläsi, isälläsi, tai sisarellasi olisi. 

 

Saimme siis lastenlääkärin siunauksen seurannoille. Jatkossa saamme perinnöllisyyspoliklinikalta ohjeet siitä millaisin aikavälein seurantoja jatketaan. Lisäksi allergiakeskuksen lääkäri oli huolehtinut hoitoketjun sujuvasta jatkuvuudesta, siten että perinnöllisyyspolin vastaukset ohjataan oikean yksikön lastenlääkärille, jolla on jatkossa mahdollisuus seurata että seurannat toteutuvat. 

 

Lasten ja nuorten kohdalla riittää harvemmat seurantavälit, mikäli lapsi/nuori pysyy oireettomana. Vanhemmilla on nyt tieto siitä että kävi heille miten kävi, elämästä kun ei koskaan tiedä, on lapsen sairaus nyt tiedossa ja seurannassa. Jokainen voi kuvitella millainen helpotus siitä seuraa. 

 

Kun tällainen vaikeasti diagnosoitava "kummitus"-sairaus saadaan kiinni, on äärimmäisen tärkeää että myös sairastavan sisarukset ja lapset tutkitaan! Mikäli ketju katkeaa tässä kohdin, lapsi saattaa tietämättään kantaa perimää vuosikausia. Juuri näin kävi äitini ja minun kohdalla.

 

On sanomattakin selvää että olen onnellinen siitä miten varhain oman lapseni sairaus todettiin. Vaikka lapset ja nuoret oireilevat harvemmin, kehittyy heillekin toisinaan, geeniperimästä riippuen, sisäelinmuutoksia. Mikäli geeniperimä on tiedossa, saattaa olla himpun verran helpompaa tunnistaa esim. lapsen/nuoren keuhko avm-muutokset sellaisiksi. Jos tietoa mahdollisesta sukuperimästä ei ole, on tunnistaminen kaksin verroin vaikeampaa. Mitä varhaisemmin tällaiset muutokset todetaan, sitä suuremmat ovat mahdollisuudet korjata ne tähystyksessä, suurilta avoleikkauksilta välttyen. 

 

Tänään oli siis hyvä päivä. Toivon että joskus tulevaisuudessa kaikilla Suomen HHT:a sairastavilla lapsilla ja nuorilla, sekä heidän vanhemmillaan, on hyvä päivä. 

Kriisikokemuksesta

Lapsen sairastuminen on aina järkyttävä, jollakin tapaa luonnottomaltakin tuntuva, asia. Oman lapsen sairastuessa sekä lapsi että vanhempi kokee traumaattisen kriisin. Kriisissä ihminen käy läpi erilaisia vaiheita, shokkivaiheesta uudelleen suuntautumisen vaiheeseen. On yksi asia käsitellä kriisiä omasta sairastumisesta, mutta vielä vaikeampaa se on kun perhe kokee kriisin sekä aikuisen että lapsen sairastumisesta. Jokainen etenee kriisin käsittelyssä yksilöllisesti. Itse pystyin ymmärtämään, että olen läpikäynyt kriisiä, vasta noin vuosi sen jälkeen, kun sain tiedon sairauksistamme.

 

Saatuani geenitestivastaukset ajattelin ensin, että on tarpeetonta huolestuttaa lasta tiedolla, koska hän tulee itse toivottavasti olemaan oireeton aikuisikään asti. Syksyllä tiesin kuitenkin joutuvani osastohoitoon, keuhko-operaation vuoksi, joten ymmärsin etten voi salata loputtomiin tietoa sairaudesta, tai suojella salaamisella lastani. Asioista oli pakko puhua, lapsen ikätasoisesti, mutta rehellisesti. Kysymyksiä tuli paljon. Oli kuitenkin ensiarvoisen tärkeää kohdata ne kaikki, vaikka aina ei löytynytkään vastausta.

 

Samaan aikaan oli tärkeää pitää arki mahdollisimman normaalina. Tässä kohdin kiitin mielessäni, että lapseni on jo kouluikäinen. Asian käsitteleminen oli molemmille hivenen helpompaa. Vapaapäivinäni, lapsen ollessa koulussa, itkin usein, ja kävelin paljon. Myös kuntosali toimi terapiana. Ennen koulun päättymistä kuivasin kyyneleet, ja keskityin ruuan laittoon, läksyjen tarkastamiseen, sekä muihin tavallisiin arkiaskareisiin. Lapsen koulukaverit pelastivat arkea myös suuresti. Yhteisten puuhien kautta ikävät asiat eivät painaneet lapsen mieltä liiaksi.

  

Lapsi kielsi ensin voimakkaasti oman sairautensa: "Ei mulla tarvii sitä olla, vaikka sulla se oiski." Kuinka mielellään sitä olisi sanonut että ei tarvitsekaan, eikä ole. Pian kuvaan astuivat kuitenkin lapsenkin tutkimukset, mikä konkretisoi asiaa hänelle. Koulu viestitti väsymyksestä, ja myös yskää jatkui epänormaalin pitkään, joten mahdolliset allergia- ja astma haluttiin poissulkea, ennen HHT tutkimuksia. Astmaa tai allergioita lapselta ei kuitenkaan löytynyt. 

 

Heinäkuussa 2018 -vuosi sen jälkeen kun saimme diagnoosit, pääsimme perinnöllisyysneuvontaan. Olin helpottunut että olimme vuoden aikana jutelleet sairaudesta, ja sen luonteesta, lapsen kanssa, vaikka se olikin haasteellista. Perinnöllisyyslääkäri kävi erittäin seikkaperäisesti läpi sairauden luonnetta. Saimme vihdoin myös sairautemme yleiset seurantaohjeet. Saimme myös uutta tietoa. Positiivisen geenitestivastauksen saaneen potilaan sisarusten, on mahdollista päästä perinnöllisyysneuvontaan, riippumatta sairaanhoitopiiristä, mihin tahansa keskussairaalaan, kun on kyse HHT:sta.

Perinnöllisyysneuvontaan on myös mahdollista saada uusi aika, kun mahdollinen perheen perustaminen tulee ajankohtaiseksi.

 

Lääkäri kertoi että harvinaisista sairauksista tulee jatkuvasti uutta tietoa; harvinaisiksi luultuja sairauksia yhdistetäänkin tunnetumpiin sairauksiin kuuluviksi, tai tunnetumpaan sairauteen kuuluvia oireita osataan tunnistaa omiksi, harvinaisemmiksi sairauksiksi. Osittain myös siksi diagnosoiminen on haastavaa, samoin kuin sairauksien hoito. Tieto joka on pätevä jonkin sairauden suhteen tänään, ei ehkä olekaan sitä huomenna.

Nykyiset resurssit Suomessa eivät ole riittävät, hoidettavien määrään nähden. Suomessa on tällä hetkellä, populaatioon nähden, arviolta sata HHT:aa sairastavaa lasta.

 

Minun lapselleni ei edelleenkään ole tehty kuvantamistutkimuksia, ja niitä joudumme vielä odottamaan. Epätietoisuus tuo mukanaan ahdistusta ja pelkoa. Vanhempi saattaa kokea myös pahaa oloa, ja huonoa omaatuntoa, siitä että lasta joudutaan tutkimaan, vaikka samanaikaisesti ymmärtää sen välttämättömäksi, sairauden seurannan vuoksi. Kärsivällisyyttä todella tarvitaan -psyykettä koetellaan, siinä missä fyysistä vointiakin. Ammattiapu on tässä kohdin suotavaa ja tervetullutta. 

Vastauksista

15.3.2019

Vuodet 2018 ja 2019 ovat antaneet paljon aihetta kiitollisuudelle. Niin uskomattomalta kuin se vieläkin tuntuu, saimme vuonna 2018 oman potilasyhdistyksen Suomeen! Erityisen kiitollinen olen siitä, että olen saanut olla mukana sen perustamisessa, ja toiminnassa.

Lapsemme sai kesällä 2017 positiivisen geenitestivastauksen. Syksyllä 2018 hänen keuhkonsa tutkittiin, ja todettiin terveiksi. 25.2.2019 saimme kirjeitse vastauksen, että myöskään aivojen varjoaineettomassa MRI kuvauksessa ei havaittu verisuonimalformaatioita, eikä muitakaan poikkeavuuksia. Ottaen huomioon sukuhistoriamme, tämä on ollut suurin kiitollisuutemme aihe, ja todella suuri helpotus.

En kiellä, etteikö olisi ahdistavaa, ja jopa tuskallista, odottaa tutkimustuloksia. Kuvaukset tehtiin kuitenkin seurantasuositusten mukaisesti, ei siksi että lapsella olisi ollut tähän liittyviä oireita. Oli paljon helpompaa kestää piinallinen odotus, kuin tuskaa siitä, että emme olisikaan syystä tai toisesta päässeet tutkimuksiin. Tutkimattomuudesta olisi seurannut vuosien epätietoisuutta, ja myös pelkoja. Olemme siis todella kiitollisia tutkimusten vastauksista, mutta myös siitä että seurannat toteutuivat suositusten mukaisesti.

En itse välttämättä pidä Suomea kovin tasa-arvoisena maana tällä hetkellä, myöskään terveydenhuollon suhteen. Siksi ehkä tiedostankin, miten etuoikeutettuja olemme olleet, kun meidät on diagnosoitu, tutkittu, hoidettu ja seurannat on tehty kuten kuuluisikin. Kaikki alkoi minun ja lapseni kohdalla kuitenkin yksityislääkärin vastaanotolta. Tiedostan myös sen, että kaikilla ei välttämättä ole varaa maksaa yksityislääkärillä käyntiä. Tämä ei missään nimessä ole itsestäänselvää.

Erityissairaanhoidon osaaminen on mielestäni, sekä aikuisten että lasten suhteen, pääsääntöisesti hyvää, mutta aina lähetteiden saaminen ei ole välttämättä helppoa. Lisäksi, kun on kyse harvinaissairaudesta, uutta opittavaa riittää monesti, niin potilailla itsellä kuin omaisillakin, sekä myös terveydenhuollossa, oli se sitten erikoissairaanhoitoa tai perusterveydenhuoltoa. Tähän voisin lainata Blaise Pascalin viisautta, joka löytyy myös yhdistyksemme esitteen takakannesta: "Syvästi oppinut tunnustaa tietämättömyytensä."

Geenitestausta ei mielestäni tulisi pelätä, tai mahdollista vastausta miettiä vankeuttavana. Mielestäni varhainen sairauden tunnistaminen tuo mahdollisuudet sen parempaan seurantaan ja hoitoon. Itse seuranta ja hoito ei rajoita elämää, mutta tunnistamaton komplikaatio voi jopa päättää sen tahtomattamme.

Olen vuoden aikana läpikäynyt monelaisia pohdintoja lapseni diagnoosista. Jos lapseni olisi saanut vakavan komplikaation hoitamattoman keuhko- tai aivomuutoksen vuoksi, mikä toki lasten kohdalla on harvinaista, mutta ei mahdotonta, en olisi koskaan pystynyt antamaan itselleni anteeksi. Tämä on toki jossittelua, mutta tarkoitan että moni lapsi ja nuori, kuten aikuinenkin, kulkee tälläkin hetkellä vailla diagnoosia ja/tai geenitestausta. Mikäli suvussa on olemassa Osler/HHT historiaa, tulisi sairastavan lapset ja sisarukset tutkia ja testata. Testaus ei saisi myöskään olla kiinni lähetteen saannin vaikeudesta.