Keuhkot

HHT:a sairastava voi tietämättään kantaa keuhkomuutosta/muutoksia vuosia. Itselläni oireet olivat koko nuoruus- ja aikuisiän jatkuneet näön hämärtyminen, ajoittain korkea verenpaine, voimakas huimaus ajoittain, voimakkaat migreenit, tinnitus, pitkittyneet flunssat, poskiontelontulehduskierteet ja loppuajalla enenevässä määrin hengenahdistus. Osa oireista on voinut olla myös muusta kuin oikovirtauksesta johtuvaa, kuten olemattomasta varastoraudasta. Etenkin raskauden aikana verenpaineeni olivat epäkiitollisilla lukemilla. 

 

Keuhkojen suonimuutosten koko sairastavilla voi vaihdella paljon, melko pienistä, lähes näkymättömistä, todella suuriin 8-10 cm kokoisiin. Keuhkojen oikovirtausmuutoksista käytetään nimitystä PAVM. Yleisesti tiedetään että oireina voi esiintyä hapenpuutetta, hengenahdistusta, kalpeutta, sinertävää ihoa, toiset potilaat voivat yskiä verta.

 

Hoitamattomassa keuhkomuutoksessa on veritulpan riski, samoin kuin aivoabsessin. Hoitamaton keuhkomuutos voi myös johtaa sydämen vajaatoimintaan ja keuhkoverenpainetautiin (Oxford University Hospitals/www.osler.no). 

 

Normaalisti keuhkoissa, valtimo- ja laskimosuonten välillä toimii kapillaarifiltterisuonia. Bakteerit ja pienet veritulpat eivät kulkeudu keuhkoista verenkiertoon. Tämä filtteritoiminto heikentyy kun keuhkoissa on AV-malformaatio muutoksia. Tämän vuoksi HHT potilailla on normaalia suurempi riski saada veritulppa tai aivoabsessi. Hoitamattomana PAVM muutokset voivat johtaa invalidisoitumiseen, tai ennenaikaiseen kuolemaan.

 

Puolella potilaista, joilla on PAVM, on ollut aiempia hengenahistuksia. Keuhkomuutokset kasvavat ihmisen iän myötä, ja raskauksien yhteydessä (OUH, www.osler.no).

 

Keuhkomuutokset korjataan embolisoimalla ne metalli"spiraalilla", niin kutsutulla coililla. Toimenpide voidaan tehdä tähystyksessä, mikäli keuhkomuutokset eivät ole kasvaneet liian suuriksi, tai muu potilaan tila ei ole este tähystysleikkaukselle.

Toimenpiteessä mennään nivusesta sisään laskimosuoneen, ja edetään joko sydämen ohi, tai sydämen läpi, keuhkomuutoksen paikasta riippuen, keuhkoihin. Operaatio ei ole täysin vaaraton (OUH, www.osler.no).

 

HHT potilaan tulee ennen toimenpidettä, ja myös pientoimenpiteitä (kuten hampaan poisto) edeltävästi, saada antibioottiprofylaksia! Läpimitaltaan yli 3mm kokoiset suonimuutokset tulisi operoida. Tällä hetkellä alle 2mm kokoisia suonimuutoksia ei katsota aiheellisiksi hoitaa. HHT:a sairastavan keuhkojen tilaa tulee seurata säännöllisesti, yksilöllisesti suunnitellun ohjelman mukaisesti.

 

Muutokset voidaan todentaa CT-kuvauksin tai HRCT-kuvauksin, toisinaan voidaan hyödyntää myös rasitustestiä, saturaatiomittausta tai kuplakaikukuvausta.

 

Ongelmana on että koska HHT on monielimellinen sairaus, ei kokonaisvastuu sairaudesta kuulu välttämättä kellekään yksittäiselle erikoislääkärille. HHT potilaan hoito perustuu siis monen eri erikoisalan lääkärin yhteistyöhön. Tämän vuoksi myös säännöllisistä seurannoista huolehtiminen saattaa olla haasteellista.   

 

Oman keuhko-operaationi jälkeen huomasin nopeasti hapenottokykyni parantuneen, samoin kuin kestävyyteni. En ole sairastunut uusiin flunssiin, ensimmäisten 3kk:n aikana. Minulla ei ole ollut yhtäkään migreenipäänsärkyä, vaikkakin muutama normaali, Panadol-lääkityksellä väistyvä, päänsärky. Minulla ei ole ollut näön hämärtymistä, tinnitusta eikä huimausta myöskään. Niskasärkyni ja lihasjäykkyydet väistyivät, heti operaation jälkeen, ja tuntui siltä kuin olisin saanut uuden niskan. Valitettavasti niskalihasten jäykkyyteen liittyvä muutos ei minulla jäänyt pysyväksi. En kuitenkaan ole kokenut enää kovaa, pistävää ja sietämätöntä niskakipua, operaation jälkeen. 

 

Toivotan menestystä ja pitkää ikää kaikille toimenpideradiologiassa työskenteleville, sekä potilaille. Embolisaatio toimenpide muuttaa merkittävästi potilaan elämänlaatua ja odotettua elinikää. 

AVM's and lungs

Arteriovenous malformation (AVM) - all HHT patients will experience AVMs. 

Arteriovenous malformations (AVMs, larger vascular malformations) occur in larger organs, predominantly the lungs (50%), liver (30–70%) and the brain (cerebral AVMs, 10%), with a very small proportion (<1%) having="" avms="" in="" the="" spinal="">

Some people with HHT may have AVMs in one part of the body. Some may have AVMs in the lungs and liver, and brains!  Or, just the liver and the lungs.  Even if a parent has a severe case in all the organs, each child develops their own expression of HHT.  Cunning devil.

Vascular malformations in the lungs may cause a number of problems. The lungs normally "filter out" bacteria and blood clots from the bloodstream; AVMs bypass the capillary network of the lungs and allow these to migrate to the brain, where bacteria may cause a brain abscess and blood clots may lead to stroke. HHT is the most common cause of lung AVMs: out of all people found to have lung AVMs, 70–80% are due to HHT. Bleeding from lung AVMs is relatively unusual, but may cause hemoptysis (coughing up blood) or hemothorax (blood accumulating in the chest cavity). Large vascular malformations in the lung allow oxygen-depleted blood from the right ventricle to bypass the alveoli, meaning that this blood does not have an opportunity to absorb fresh oxygen. This may lead to breathlessness. Large AVMs may lead to platypnea, difficulty in breathing that is more marked when sitting up compared to lying down; this probably reflects changes in blood flow associated with positioning.

Very large AVMs cause a marked inability to absorb oxygen, which may be noted by cyanosis (bluish discoloration of the lips and skin), clubbing of the fingernails (often encountered in chronically low oxygen levels), and a humming noise over the affected part of the lung detectable by stethoscope.

(CureHHT.org)

Pulmonaalihypertensio, eli kohonnut keuhkoverenpaine, sekä pumonaaliarteriahypertensio (PAH)

Kirjoitin siis aiemmin että hoitamaton keuhkojen oikovirtausmuutos voi johtaa sydämen vajaatoimintaan ja keuhkoverenpainetautiin (OUH, Oxford University Hospitals). Seuraava kappale on siis suurelta osin spekuloitua, ja tieto saattaa olla irrelevanttia, mutta toisaalta saattaa myös toimia tulevaisuudessa työkaluna, tai herättelijänä, lääkäreiden keskuudessa. Kirjoitan maksamuutokset -osiossa, että mielestäni Suomessa on HHT:aan liittyvistä maksamuutoksista liian vähän tietoa. En tiedä voisiko näin olla myös keuhkomuutosten suhteen.

Lukiessani pulmonaalihypertensiosta Juha Partasen julkaisusta Duodecimissa, joka tosin on jo vuodelta 1998, todetaan pulmonaalihypertensiosta seuraavaa: Joskus tällainen tila liittyy tuntemattomalla mekanismilla maksakirroosiin tai joihinkin sidekudostauteihin. Idiopaattisessa pulmonaalihypertensiossa ei nimensä mukaan todeta mitään perustautia. Se on yleensä nuorten naisten sairaus, joka aikaisemmin johti keskimäärin kolmessa vuodessa potilaan menehtymiseen ja jonka ennuste nykyisinkin on keskimäärin huono, tehostuneesta hoidosta huolimatta. Patogeneesi on pohjimmiltaan epäselvä jne. (Duodecim 1999;115(7):811, Juha Partanen).

Mikäli HHT potilaalla ei selkeästi esiinny nenäverenvuotoja -sillä myös tällaisia HHT potilaita on, riippuen täysin geeniperimästä, saatetaan pitkälle edenneet maksamuutokset esimerkiksi virheellisesti diagnosoida maksakirroosiksi. Väkisinkin mieleeni tulee, montako näistä nuorista, epäselvistä, pulmonaalihypertensio potilaista sairastaakin HHT:an sellaista geenimutaatiomuotoa, johon ei selkeästi liity nenäverenvuotoja, tai ei ole iän puolesta ehtinyt vielä liittyä, jolloinka itse perussairaus -HHT, jää tunnistamatta.

Pulmonaalihypertensio, eli kohonnut keuhkoverenpaine, johtuu lisääntyneestä virtausvastuksesta keuhkovaltimossa. Se on seurausta pienten keuhkovaltimoiden supistelusta, solujen lisääntymisestä, tulehduksesta ja pienistä veritulpista (sydan.fi, ylilääkäri Anna-Mari Hekkala 23.3.17). Vaikka on tiedetty HHT:aan liittyvästä geenimuutoksesta 20 vuotta; HHT1:ssä mutaatio endoglinissa, ja HHT 2:ssa ACVRL1 (Alk1), ei edelleenkään ymmärretä miten geenimutaatio aiheuttaa AV -muutokset. Nykyisin yhdeksi tekijäksi myös HHT:assa epäillään verenvirtausta. Verenvirtaus vaikuttaa AV-malformaatioiden syntyyn. Solut joista puuttuu endoglin eivät liiku kunnolla, virtaukseen nähden, ja tämä vaikuttaisi osaltaan AV-suonimuutosten syntyyn. Myös muutokset solumuodoissa voivat johtaa AVM:iin. Nimenomaan ACVRL1:teen, eli HHT 2:teen, on osoitettu liittyvän maksamuutoksia ja/tai pulmonaalihypertensiota sekä PAH:a! (vapaa suomennos: HHT Scientific Conference Summaries 2018, Christoper C.W. Hughed Ph.D., Jillian W. Andrejecsk Ph. D., Webinar). 

Pulmonaaliarteriahypertensio (PAH) on suhteellisen harvinainen. Uusia tapauksia löydetään n. 5-10 miljoonaa asukasta kohti, vuodessa. PAH:n yhdistetään liittyvän sidekudossairauksiin kuten sklerodermaan. Keuhkosairauksista PAH:aan tunnistetaan liittyvän COPD:n ja keuhkofibroosin. Harvinaisista syistä PAH:aan tiedetään liittyvän veren sairaudet; krooninen hemolyyttinen anemia, myeloproliferatiiniset sairaudet, pernan poiston jälkitilan (sydan.fi, ylilääkäri Anna-Mari Hekkala 23.3.17). Entäpä HHT? 

Monenko HHT:aa sairastavan kohdalla PAH, tai edes sydämen vajaatoiminta, osataan liittää sairauteen kuuluvaksi? Moniko jää lopulta henkiin, kertomaan oikean diagnoosinsa, kun esimerkiksi verenohennuslääkitys kuuluu yleensä kaikille PAH potilaille hoitona? HHT:ssa verta ohentavat lääkitykset ovat riski potilaalle. 

Melkoinen pelko herää HHT:aa sairastaessa sydämen, keuhkojen, maksan, suoliston ja muiden sisäelinten oikeanlaiseen hoitoon liittyvissä asioissa. Toivottavasti tulevaisuudessa pelko on aiheeton. HHT, eli Osler-Rendu-Weber EI ilmene pelkästään, eikä edes välttämättä pääasiassa, nenäverenvuotoina potilailla! Tämän virheellisen käsityksen toivoisin poistavani suomalaisten lääkärien keskuudesta. Nenäverenvuodot ovat sairauden näkyvimmin nähtävissä oleva muoto, 90%:lla potilaista, mutta ei kuitenkaan kaikilla. Sisäelinmuutokset ovat kuitenkin ne, jotka voivat tunnistamattomina johtaa potilaan kuolemaan.

tekstiä muokattu 13.3.2019

Maksa

Noin 30-60%:lle HHT potilaista voi kehittyä maksamuutoksia. Siihen ovatko nämä muutokset merkityksellisiä, ei Suomessa mielestäni ole riittävästi tietoa. Oma makasamuutokseni löytyi CT-kuvauksessa ja tarkennettiin UÄ-tutkimuksessa. Kaikille HHT potilaille ei kuitenkaan vielä automaattisesti tehdä ylävatsan tutkimuksia.

Vuonna 2003, 15 vuotta sitten, Begbie ja kumppanit ovat todenneet että HHT potilaiden maksamuutokset oireilevat vain harvoin, eivätkä ne ole useinkaan kliinisesti merkittäviä. Tämä tutkimustulos on julkaistu Duodecim -lehdessä vuonna 2012. Olisi riemastuttavaa, jos näin on, mutta onko? Suurena kysymysmerkkinä on tunnistetaanko muutokset merkittäviksi, kun edes kaikilla HHT potilailla niitä ei osata yhdistää sairauteen kuuluviksi, eikä vastaavasti kaikilla maksapotilailla ole välttämättä HHT -diagnoosia.

HHT voi tehdä maksaan vastaavia oikovirtaus, eli shuntti -muutoksia, valtimo- ja laskimosuonten välille, kuin muuallekin kehoon ja elimiin. Ongelmana maksamuutoksissa on että verta ei pääsekään kulkeutumaan riittävästi maksaan, vatsaan ja suolistoon. Tästä johtuen sydän kuormittuu, joutuessaan lisäämään pumppaustahtiaan, jotta verta edelleen kulkeutuisi riittävästi kohde-elimiin. Tämä tilanne voi pitkittyessään aiheuttaa sydämen vajaatoiminnan. Siitä miten paljon, ja minkä kokoisia AV-malformaatio muutosten on oltava, vaikuttaakseen näin, minulla ei ole tietoa.  

Maksamuutosten kliinisiä oireita voivat olla äkillinen sydämen vajaatoiminta, portalhypertensio ja sappitietukokset (Duodecim; Rami Taulu ja Jura Numminen). Maksassakin monenlaisiin suoniin voi kehittyä muutoksia, mikä johtaa maksaongelmien monimuotoisuuteen. 

Merkittävällä määrällä potilaita voi siis olla mukana maksatekijöitä, joita ei ole tunnistettu. Maksaleesiot voivat olla vaikeasti ennustettavia, jopa silloin kun HHT on ollut diagnosoitu vuosia. Muutokset maksassa ovat usein myös säännöllisesti eteneviä. Tämän vuoksi säännöllinen ultraääni seuranta on suositeltavaa HHT potilaille (Journal of Ultrasound 20.4.2012). 

Sairastavalle maksamuutos voi oireina aiheuttaa mahakipuja, heti ruokailujen jälkeen. Pahoinvointia ja pulssin tiheälyöntisyyttä voi myös esiintyä (OUH, Oxford University Hospitals/www.osler.no). 

Maksaan tulee verta kahta suonta pitkin -maksavaltimo tuo noin 25% maksaan tulevasta verestä ja porttilaskimo loput 75%.Maksavaltimo tuo maksaan hapettunutta valtimoverta. Porttilaskimon veri sen sijaan tulee maksaan vasta ruuansulatuskanavan jäkeen ja se on vähähappista, ravinnepitoista laskimoverta. Maksassa, maksaliuskojen väleissä nk. portaalialueella, kulkevat porttilaskimon ja maksavaltimon haarat. Vain pienimmistä liuskojen välisistä suonista menee veri sinusoideihin. Valtimo- ja porttilaskimoveret sekoittuvat ennen kuin ne kohtaavat maksasolut, joten maksasolut eivät koskaan saa täysin hapettunutta verta (Solunetti 2006). Näin siis normaalitilanteessa. Miten erilaiset suoni- ja solumuutokset vaikuttavat, onkin sitten toinen kysymys.

Maksavaltimo näyttää olevan suorassa roolissa FNH:n kehittymiseen. FNH:ta on lisääntyvässä määrin diagnosoitu HHT potilailla (Journal Ultrasound 20.4.2012). FNH on fokaalinen nodulaarinen dysplasia, maksan hyperplasia, joka on useinmiten hyvänlaatuinen ja oireeton maksamuutos. HHT:ssa maksasolut reagoivat AV-malformaatio muutoksiin ja epänormaaliin verenkiertoon, mistä seuraa solumuutoksia. Epämuodostuneiden verisuonten ympärille voi muodostua myös fibroottista (tiiviin sidekudoksen muodostuminen muun kudoksen tilalle) kudosta (Journal Ultrasound 20.4.2012). Fibroosi voi heikentää elimen toimintaa.

HHT potilailta, joilla esiintyy maksamuutoksia, on kiellettyä ottaa koepaloja maksasta! Koepalan ottaminen, HHT:a sairastavalta, voi aiheuttaa hengenvaarallisen verenvuodon, maksassa. (OUH, www.osler.no 2018).

Ainakin Saksasta löytyy maksaan liittyviin muutoksiin HHT:ssa erikoistunut spesialisti. Oldenburgin klinikalla, diagnostiikan ja toimenpideradiologian osastolla työskentelee lääkäri Ajay Chavan. Hienoa on että myös suomalaisilla erikoislääkäreillä on mahdollisuus konsultoida ulkomaalaisia kollegojaan.

Toistaiseksi HHT:an maksamuutoksiin ei ole turvallisia tai varmoja hoitomuotoja. Embolisointeja ei voida suositella, koska niihin liittyy voimakkaita komplikaatioita, myös kirurgiset maksatoimenpiteet ovat poissuljettuja. Toistaiseksi ainoa hoitomuoto on, lääkitysten (Avastin) lisäksi, maksansiirto, äärimmäisissä tapauksissa (OUH, www.osler.no 2018).   

Suomessa on HHT:aan liittyvistä maksamuutoksista, tällä hetkellä, käytettävissä vähän, suomenkielisiä artikkeleita. Olen kerännyt tässä julkaisussa käyttämäni tiedon erilaisista ulkomaalaisista lääketieteen artikkeleista. Mikäli tämä kirjoitus sisältää virheellistä tietoa, toivon että sitä korjataan mahdollisimman pian! Yhteyttä voi ottaa yhteydenotto -sivun kautta, suoraan boggarille, tai fb:ssa HHT Suomi (Oslerin tauti) -sivustolle. Toivon blogini, ja myös kyseisen artikkelin, olevan apuna myös asiantuntijoille. 

LIVER AVMs

The symptoms produced by AVMs in the liver depend on the type of abnormal connection that they form between blood vessels. If the connection is between arteries and veins, a large amount of blood bypasses the body's organs, for which the heart compensates by increasing the cardiac output. Eventually congestive cardiac failure develops ("high-output cardiac failure"), with breathlessness and leg swelling among other problems. If the AVM creates a connection between the portal vein and the blood vessels of the liver, the result may be portal hypertension (increased portal vein pressure), in which collateral blood vessels form in the esophagus (esophageal varices), which may bleed violently; furthermore, the increased pressure may give rise to fluid accumulation in the abdominal cavity (ascites). If the flow in the AVM is in the other direction, portal venous blood flows directly into the veins rather than running through the liver; this may lead to hepatic encephalopathy (confusion due to portal waste products irritating the brain). Rarely, the bile ducts are deprived of blood, leading to severe cholangitis (inflammation of the bile ducts). Liver AVMs are detectable in over 70% of people with HHT, but only 10% experience problems as a result.

(CureHHT.org)

Mahasuolikanava

Arviolta 30%:lla potilaista verenvuotoa ja suonimuutoksia esiintyy mahasuolikanavassa. Verenvuotoa voi esiintyä missä kohdassa mahasuolikanavaa tahansa, mutta usein mahalaukussa tai ohutsuolessa. Nuorella iällä muutokset antavat harvoin oireita.

 

Oireet tulevat usein yli 50 vuoden iässä, ja ovat tyypillisimmillään lisääntyvää väsymystä, mustia ulosteita, tai kirkasta verta ulosteessa, sekä verenhukkaa.

 

Anemia yhdistyy teleangiekstasioiden määrään. Potilaat ovat usein vähäoireisia, kunnes anemisoituvat.

Toisilla vuoto lisääntyy iän myötä. Tällöin rautalisät, -infuusiot ja verensiirrot tulevat usein välttämättömiksi. Myös muut sairaudet ja lääkitykset voivat pahentaa vuotoja. Suoliston perusteellinen tutkiminen, etenkin jos oireet lisääntyvät, on tärkeää.

 

Muutokset todetaan skopiatutkimuksin.

HHT muutokset mahalaukussa ovat erittäin haasteellisia hoidettavia. Usein muutokset eivät ole yksittäisiä, vaan niitä on monia.

 

Joissakin tapauksissa laserkäsittelystä voi olla apua. Suolistokanavan oireita voidaan hoitaa myös erilaisin lääkevalmistein. Suolistokanavan muutokset voivat olla leesiomaisia, tai rypäsmäisiä verisuonimuutoksia. (OUH/Osler.no) (gastrointestinalatlas.com/Osler-Weber-Rendu Syndrome)

Gastro-intestinal tract

About 20% of people with HHT are affected by symptomatic digestive tract lesions, although a higher percentage have lesions that do not cause symptoms. (You can now see why it is such a cunning devil!) These lesions may bleed intermittently, which is rarely significant enough to be noticed.  When there is a big bleed from one of these, it comes in the form of vomiting blood or passing black stool. These bleeds may be so small that the HHT patient wouldn’t know there is bleeding going on.  Therefore, it is important to monitor the level of iron in the body.  These GI bleeds (as well as bad nosebleeds) can result in iron-deficiency anemia.

(CureHHT.org)

Aivot

Hereditaarinen hemorraginen teleangiektasia (Osler-Rendu-Weber) on autosomissa periytyvä harvinainen fibrovaskulaarisen kudoksen tauti, jonka taustalta on löytynyt viisi geenimutaatiota ja jonka tärkeimmät kliiniset ilmentymät ovat teleangiektasiat tai arteriovenoosiset (AV) malformaatiot (Duodecim, Kari Remes 2016;132(2):121. Selitäppä siinä sitten tätä nimihirviötä lääkärillesi! 

 

Aivojen AV-malformaatiot ovat onneksi harvinaisempia (1-29%) ja oireettoman löydöksen suhteen riittää seuranta (Geisthoff UW ym. Br J Haematol 2015:171:443).

 

 

HHT voi aiheuttaa aivoissa teleangiektasioita, AV-oikovirtauksia, aneurysmia tai kavernoottisia angioomia. Iästä riippumatta nämä muutokset voivat aiheuttaa HHT:aa sairastavalle epileptisiä kohtauksia, iskemiaa, aivoabsesseja ja aivoverenvuotoja. (Duodecim 2012; 128(6):590-7 Jura Numminen ja Rami Taulu).

 

Seurannassa on huomioitava että tutkimukset ovat riittävän herkkiä, tarkkoja ja turvallisia. Suurin osa HHT-potilaiden aivojen verisuoniepämuodostumista ei oireile koskaan, mutta vuotaessaan ne ovat henkeä uhkaavia.

 

Aivojen verisuonimuutokset ilmaantuvat HHT-potilaille usein jo kouluiässä, ja tällöin seulonta ja mahdolliset hoitotoimenpiteet pitäisi aloittaa jo lapsilla. HHT potilaiden lisääntynyt kuolleisuus liittyy monesti juuri tähän potilasryhmään (Duodecim 2012; 128(6):590-7 Jura Numminen ja Rami Taulu).

 

Aivomuutoksia kutsutaan nimityksellä CAVM. Potilailla on latentti vaara saada aivoverenvuoto. Aivomuutoksissa embolisoinnit ovat melko tehokkaita. Tekniikka on sama kuin keuhkomuutosten korjauksissa. Aivoabsesseja esiintyy vain potilailla joilla on myös keuhkomuutoksia (PAVM).

Puhdistumaton veri pääsee kulkeutumaan aivoihin, keuhkojen AV-muutoksen vuoksi, mikä voi aiheuttaa absessin aivoihin (www.osler.no).

 

Kuten jo aiemmin olen kertonut, äitini oli vähällä kuolla aneurysman aiheuttamaan aivoverenvuotoon 47 -vuotiaana.

Hän oli edeltävästi ollut jatkuvasti flunssainen ja pienessä kuumeessa, lämmön sahatessa hieman yli 37 asteen ja alilämmön puolella. Hän oli tuntenut olonsa kehnoksi, ja käynyt terveyskeskuslääkärin vastaanotolla muutaman kerran.

HHT:asta ei tuolloin tiedetty mitään. Sitä ei osattu epäillä eikä siis myöskään hoitaa. Tästä huolimatta taitavat neurokirurgit, ja muu hoitohenkilöstö, saivat äitini hengen pelastettua, elokuisena päivänä vuonna 2006.

 

Kun makaat viisi päivää koomassa, veren vuodettua myös aivo-selkäydinnesteeseesi ja aivopaineiden ollessa niin korkeat, ettei sinua ole mahdollista herättää, ovat selviytymismahdollisuudet melko pienet. Äitini on taistelija, sillä hän selvisi. Äitini on ollut myös avain sille että minulla ja pojallani on nyttemmin oikea diagnoosi. Näin ei olisi, jos äitini olisi kuollut.

 

Aivoverenvuodon myötä äitini menetti liikunta- puhe- ja syömiskykynsä. Lähimuisti tuhoutui lähes täysin. Reilut kymmenen vuotta myöhemmin, hän on kuntoutunut siten että on päässyt eroon peg-letkusta, ja pystyy ruokailemaan itsenäisesti, pystyy puhumaan, ja muistamaan joitakin asioita myös lähiaikoina tapahtuneesta, pystyy istumaan pyörätuolissa ja pääsee sen avulla, avustettuna, liikkumaan.

 

HHT on oireillut hänellä myös suolistovuoteluna. Tämän vuoksi hän on anemisoitunut. Hän on saanut harvakseltaan myös veritankkauksia, ja nykyisin myös hänen HHT:ansa on seurannassa. HHT diagnoosin äitini sai vasta 58 -vuotiaana.

 

Äitini on kulkenut diagnosoimattoman sairauden kanssa pitkän ja tuskallisen tien. Hän menetti liikuntakykynsä ja kyvyn huolehtia itsenäisesti itsestään. Jokainen pystyy kuvittelemaan millaisia tuntemuksia tämä omaisessa herättää. 

BRAIN AVM

In the brain, AVMs occasionally exert pressure, leading to headaches. They may also increase the risk of seizures, as would any abnormal tissue in the brain. Finally, hemorrhage from an AVM may lead to intracerebral hemorrhage (bleeding into the brain), which causes any of the symptoms of stroke such as weakness in part of the body or difficulty speaking. If the bleeding occurs into the subarachnoid space (subarachnoid hemorrhage), there is usually a severe, sudden headache and decreased level of consciousness and often weakness in part of the body.

(CureHHT.org)

Other problems

A very small proportion of the HHT community (those affected by gene mutations SMAD4 (MADH4) have multiple benign polyps in the large intestine, which may bleed or transform into colorectal cancer.

A similarly small proportion experiences pulmonary hypertension, a state in which the pressure in the lung arteries is increased, exerting pressure on the right side of the heart and causing peripheral edema (swelling of the legs), fainting and attacks of chest pain.

It has been observed that the risk of thrombosis (particularly venous thrombosis, in the form of deep vein thrombosis or pulmonary embolism) may be increased.

There is a suspicion that those with HHT may have a mild immunodeficiency and are therefore at a slightly increased risk from infections.

(CureHHT.org)

Lihaksisto, tukiranka, kuukautiset?

Seuraavan artikkelin kirjoitan pelkästään subjektiivisen kokemukseni perusteella. En ole lainannut siihen lääketieteellisiä artikkeleja, enkä perusta sitä myöskään mihinkään mitä olisin lukenut kansainvälisen HHT -järjestön sivuilta, tai Norjan HHT yhdistyksen sivuilta. Olen kuitenkin kuullut vastaavia kokemuksia muilta HHT:aa sairastavilta.

 

Minun ensimmäinen paha kiputila iski, kun kuukautiseni alkoivat 11 -vuotiaana. Olin niin kipeä etten pystynyt nousemaan ylös vuoteesta. Minulla oli migreeni päänsärkyä, ja samaan aikaan viiltävä kiputila alavatsassa, sekä kipua alaselässä. Kuukautisten ensimmäisenä päivänä koin, seitsemän ensimmäistä vuotta, kokonaisvaltaista lihasheikkoutta. Koko kehoni valahti täysin voimattomaksi.

 

Muistan erään kerran kun tulin terveydenhoitajalta, ja sain luvan lähteä kotiin, koska olin täysin valkoinen ja lähes tärisin kivusta. Sinnittelin pyörtymisen rajamailla. Olin niin heikko, että kohtalaisen painavan oven avaaminen vaati suuria ponnistuksia. Vuodot olivat myös todella runsaat. Tuntui siltä että vuodan kuiviin.

 

Hemoglobiiniarvoni tuolloin olivat kuitenkin lähempänä poikien, kuin tyttöjen viitearvoja, eli todella korkeita. Joten sain vain jatkuvia kehuja hyvistä rauta-arvoista. Siitä miten poikkeukselliset kapillaari verisuonirakenteet vaikuttivat kaikkeen, en tiedä, eikä sitä koskaan ole myöskään tutkittu.

 

Minun kuukautiskipuni helpottivat vasta ehkäisypillereillä. Tämän jälkeen vuodot muuttuivat säännöllisiksi, ja hivenen niukemmiksi. Ainoastaan alaselkä kipu, ja migreenipäänsäryt, kuukautisten ensimmäisenä päivänä, jäivät riesaksi.

 

Sittemmin, täytettyäni 30 vuotta, minulle ei suostuttu enää määräämään hormonaalista ehkäisyä, korkean verenpaineen, tulppariskin, ja sukuperimän vuoksi myös vuotoriskin tähden. Tästä olin yhtä mieltä hoitavien lääkärien kanssa. Minun onnekseni voimakkaat vuodot ja kuukautiskivut eivät palanneet. 

 

Olen useamman kerran vuosien varrella satuttanut selkääni, joten on vaikeaa sanoa minkä verran selkärangan vinouma on vaikuttanut selkäni kulumiin, minkä verran taas poikkeuksellinen kapillaarisuonitus. Tiedän vain että 30 vuoden iässä lääkäri on hämmästellyt, miten ikäiselläni ihmisellä voi olla niinkin laaja-alaiset kulumat alaselässä.

 

Toisaalta myös ammatinvalintani on omiaan vaikuttamaan kulumiin, mikäli työskentelyasennot ovat olleet epäergonomisia. 40 -vuotiaana kulumani yltävät myös niskaan. Toisaalta olen myös rakenteeltani pitkä ja hoikka, mikä sekin on voinut olla omiaan vaikuttamaan kulumien syntyyn.

 

Tiedän että vuosia jatkunut tupakointini on vaikuttanut välilevyjeni kulumiseen, huonontaen ääreisverenkiertoa. Mutta nykyään en voi olla ajattelematta, miten paljon poikkeava kapillaariverenkierto edesauttaa, tai vaikuttaa, kulumien syntymekaniikassa.

 

Raskauden aikana, ja sen jälkeen, selkäongelmani olivat pahat. Minulla oli kookas välilevynpullistuma, mistä olin onnellisen tietämätön lähes vuoden verran, kunnes aloin ihmetellä miksi selkäkipu ei lainkaan väisty. Pullistumaa ei tuolloin hoidettu, vaan se kuivui itsestään, ajan kanssa pois, mutta jätti jälkeensä kipuja hermopäätteisiin, jotka oireilevat välillä voimakkaasti.

 

Kärsin myös määrittämättömästä iskias vaivasta, mikä ärtyy ajoittain. Outojen kiputilojen vuoksi minulta on myös poissuljettu endometrioosi.

 

Muistan miten joskus ala-asteikäisenä luisteltuani useamman tunnin koulun jälkeen, en lähes pystynyt kävelemään seuraavina päivinä, koska pohkeeni tulivat niin kipeiksi. Saman olen huomannut sittemmin kuntosaliharjoitteita tehdessäni.

Huolellisista lämmittelyistä ja venyttelyistä, sekä lihashuollosta huolimatta, saatan saada esim. hauiksia tehdessäni kyynärtaipeeni niin kipeiksi, etten saa suoristettua käsivarsiani suoriksi moneen päivään. Tämä siis suhteellisen pienin painoin harjoiteltaessa.

 

Nämä lihaskivut eivät kestä päivää tai paria, vaan voivat viedä kokonaisen viikon. Vaikka nämä ongelmat ovatkin hyvin yleisiä, ja voivat johtua mm. vitamiinien tai hivenaineiden puutteista, olen varma että kummalliset hiussuoneni eivät välttämättä hapeta raajojen lihaksistoa täysin normaalisti. Olen myös huomannut että mitä enemmän lihaksia rasitan, sitä enemmän minulle ilmestyy poikkeavia hiussuonia, ja ns. hämähäkinverkkomaisia suonia, ihon pintasuonitukseen.

Useimmiten krooniset kipuni, eivät saa merkitystä päivittäisessä elämässäni, vaan olen oppinut elämään niiden kanssa. 

Tätä kirjoittaessani, yritän siis tuoda esille, että jatkossa, tulevia sukupolvia ajatellen, olisi hyvin mielenkiintoista selvittää kokonaisvaltaisesti miten paljon HHT vaikuttaa TULES vaivoihin, ja naisilla kuukautisvaivoihin, yhdessä hormonaalisten muutosten, sekä myös mahdollisen varastoituneen raudan puutteen, tai anemian, kanssa.