Huomioi nämä seikat, jos sairastat HHT:a, tai vastaat sairastavan hoidosta

Useissa lääketieteellisissä julkaisuissa Oslerin tautia kuvataan virheellisesti verenvuototautina. Tämä ei pidä paikkaansa kuin osittain.

 

Oslerin taudissa valtimo-laskimo epämuodostumia voi tulla mihin tahansa elimeen kuten aivot, maksa, selkäranka, jokin raaja jne.

Verenvuotoja ei välttämättä ole, ja esimerkiksi keuhkoissa oleva malformaatio voi oireilla nostamalla hemoglobiinia, koska hapetus laskee.

 

Maksa voi oireilla vasta massiivisena turvotuksena koko vartalossa. AV-malformaatio voi sijaita myös lantiossa. Aivo- ja keuhkoveritulpat liittyvät myös tähän sairauteen ja ne voivat ilmetä myös ensioireena.

 

Hoitamaton Oslerin tauti voi siis olla tappava. Hoito tulisi ottaa vakavasti ja elimet kuvata säännöllisin väliajoin. (Terve.fi/Tohtori.fi)

 

Sairauden diagnostiikkaa helpottaa Curacaon kriteerit:

1. Epistaxis (nenäverenvuodot): toistuvat, spontaanit

2. Teleangiectasiat: huulissa, suussa, sormissa, nenässä

3. Viskeraaliset leesiot: GI-teleangektasiat, PAVM, CAVM/Spinal AVM, maksa-AVM

4. 1. asteen sukulainen, jolla on kriteerit täyttävä HHT.

Jos Curacaon kriteereistä täyttyy yli 3, on HHT diagnoosi varma!

Jos kriteereistä täyttyy kaksi, on diagnoosi mahdollinen.

Jos kriteereistä yksi tai ei yksikään täyty, on HHT epätodennäköinen.

 

Lapsilla ja nuorilla diagnoosin varmistamiseksi tulisi herkästi tehdä geneettinen testaus. 

Jos geenitestissä löytyy HHT:a aiheuttava mutaatio, katsotaan HHT-diagnoosi varmistetuksi, vaikka diagnoosikriteristö ei vielä kokonaan täyty.

Kansainvälisiä hoitosuosituksia vastaava primaariseulonta:

PAVM+CAVM seulonta kaikille + skopiat HHT/JPS-potilaille,

PAVM seulonta viiden vuoden välein, taudin mahdollisen progression takia.

Lapsipotilaille kertaalleen aikuisiällä CAVM-MRI kontrolli.

Lisäksi oireisten seulonnat kyseisellä erikoisalalla oirekuvan ja taudin vaikeusasteen mukaan!

(CureHHT.org, perinnöllisyyspoliklinikka TAYS)

 

Olemme infektioherkkiä, ja erilaiset infektiot voivat HHT potilaalle pahimmillaan aiheuttaa sepsiksen tai aivoabsessin.

Erilaisia pientoimenpiteitä tehtäessä, tulisi aina antaa antibioottiprofylaksia, niille sairastaville, joilla on PAVM muutoksia! Tämä on erityisen tärkeää hammashoidossa.

(CureHHT.org)

Nukutettaessa ei suositella maskilla nukuttamista, koska on olemassa nenäverenvuotoriski. Akuutti nenäverenvuoto aiheuttaa oksentamis- ja tukehtumisriskin. Tämä tulisi huomioida myös gastroskopioita, ja hammashoitoa tehtäessä!

 

 Sairastavan itse ja häntä hoitavan tahon tulisi tietää miten hoitaa ja tyrehdyttää Epistaxikset oikeaoppisesti. Suonien polttamista ei suositella nykyään!

 

Koepalan ottaminen maksasta voi aiheuttaa HHT potilaalle hengenvaaran, ja on ehdottomasti kiellettyä.

(CureHHT.org)

 

Monet saattavat saada runsaastikin verensiirtoja. Tämän vuoksi meidän tulisi saada A- ja B-hepatiitti rokotteet. (Tämä on kansainvälinen suositus, mutta tässä hyvä huomioida eri maiden erilaiset verensiirto ja verenluovutus käytänteet.)

 

HHT on yleensä iän myötä kehittyvä sairaus, ja oireet pahenevat yli 50 vuoden iässä, mikä myös osaltaan hankaloittaa oikean diagnoosin saamista, ajoissa.  

 

Aivojen verisuonimuutokset ilmaantuvat usein jo kouluiässä ja HHT potilaiden lisääntynyt kuolleisuus liittyy monesti juuri tähän potilasryhmään.

 

(päivitetty 26.8.2018)